Un defecto en el
gen HGD causa la alcaptonuria.
Esta anomalía
genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada
ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina)
En consecuencia, una
sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale
del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro
cuando se mezcla con el aire.
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